Überbewertete „Präzisionsmedizin“ dient möglicherweise nur persönlichen Interessen, und DNA-Checks für Verbraucher können nutzlos sein – oder noch schlimmer.
Heute können Sie erhalten Ihre DNA wurde sequenziert – die Buchstaben Ihres gesamten genetischen Codes buchstabiert – für etwa tausend Greenback, ein Schnäppchen im Vergleich zu den etwa 100 Millionen Greenback, die es vor 20 Jahren gekostet hat. Und für etwa hundert Greenback können Sie eine teilweise DNA-Sequenzierung erhalten. Gentests direkt beim Verbraucher Ist „nur einen Klick entfernt“, wie 23andMe, für „Abstammung, Gesundheit, Liebe … und mehr.“ Leider sind viele heute verfügbare Checks nicht ordnungsgemäß validiert. Infolgedessen kauft der Käufer möglicherweise etwas, „das letztlich nutzlos ist“. Oder die Ergebnisse können einfach sein Sei einfach völlig falsch.
Es besteht eine wachsende öffentliche Nachfrage nach direkt an den Verbraucher gerichteten Gentests, doch als sie getestet wurden, stellten die Forscher eine „alarmierend hohe Falsch-Positiv-Charge“ fest. Testergebnisse deuteten darauf hin, dass Menschen ein Hochrisikogen trugen, aber das stimmte einfach nicht. Und das passierte in 40 % der Fälle, insbesondere beim BRCA-Brustkrebs-Gen (das Gen, von dem Angelina Jolie öffentlich bekannt gab, dass sie es trägt), das Sie unten und bei 1:08 in meinem Video sehen können Sollten Sie personalisierte genetische Risikotests durchführen lassen?.
Zusätzlich zu der Falsch-Positiv-Charge von 40 % wurden einige Varianten, die die Checks korrekt identifizierten, fälschlicherweise als Hochrisikovarianten eingestuft, obwohl sie in Wirklichkeit überhaupt kein Hochrisiko darstellten. Sie sehen, dass es im besten Interesse dieser Unternehmen liegt, erschreckende Ausreißerergebnisse zu liefern, damit die Kunden denken, dass sich das ausgegebene Geld gelohnt hat, und vielleicht sogar für zusätzliche Checks bezahlen. Aber falsch constructive Ergebnisse und eine Fehlklassifizierung von Varianten können schwerwiegende Folgen für eine Individual haben, einschließlich unnötigem Stress und sogar unnötiger medizinischer Eingriffe. Was wäre, wenn Sie sich einer präventiven Doppelmastektomie unterziehen würden, weil Sie fälschlicherweise dachten, Sie seien einem hohen Risiko ausgesetzt, obwohl Sie nicht einmal die BRCA-Mutation hatten?
Ja, diese genomweiten Assoziationsstudien haben es getan identifiziert Tausende gängiger genetischer Varianten, die das Risiko komplexer Krankheiten beeinflussen, worüber ich in meinem Video zur personalisierten Ernährung gesprochen habe. „Dennoch erweitern die entdeckten Genvarianten unsere Vorhersagefähigkeit nicht wesentlich im Vergleich zu dem, was erreicht werden kann, wenn man nur Informationen von seit langem bekannten traditionellen Risikofaktoren verwendet.“
Nehmen wir zum Beispiel Typ-2-Diabetes. Forscher haben identifiziert etwa 50 Gene, die mit einem erhöhten Diabetesrisiko verbunden sind, aber auch wann berücksichtigt Insgesamt „conflict die Wahrscheinlichkeit, dass übergewichtige Personen mit dem geringsten genetischen Risiko für Diabetes an Diabetes erkrankten, quick fünfmal höher als bei normalgewichtigen Personen mit dem höchsten genetischen Risiko.“ Mit anderen Worten: Dies würde jemandem, der übergewichtig ist, die falsche Botschaft vermitteln und ihm ein falsches Sicherheitsgefühl vermitteln. Wissen über die genetische Anfälligkeit für Typ-2-Diabetes basierend auf dem, was wir bisher wissen hat „Keine Auswirkungen auf Entscheidungen darüber, wer für intensive Lebensstilinterventionen vorgesehen sein sollte.“ Jeder mit übermäßigem Körperfett, unabhängig von der genetischen Veranlagung, muss abnehmen, um das Diabetesrisiko zu senken.
Was ist mit der berühmten Studie? angeblich um zu zeigen, dass persönlich zugeschnittene Ernährungsinterventionen die Blutzuckerreaktionen in dem Maße verbessern können, wie einige Kommentatoren sagte Es stellte sich die Frage nach der Nützlichkeit universeller Ernährungsempfehlungen. Aber wenn man die Studie tatsächlich liest, sind die Ergebnisse nicht der Fall zeigen hohe zwischenmenschliche Variation der relativen Blutzuckerreaktionen; zeigen nicht, dass das Modell den aktuellen Methoden zur Erkennung hoher Blutzuckerwerte überlegen ist; und zeigen nicht, dass eine personalisierte Ernährungsberatung besser ist als eine Customary-Ernährungsberatung, um Reaktionen auf hohen Blutzucker nach den Mahlzeiten zu bewältigen.
Aber wie wäre es zumindest mit einer personalisierten genetischen Risikoberatung? motivieren Diabetes-Prävention? „In einem etwas aussichtslosen Versuch wiedergewinnen Glaubwürdigkeit und „Wissen“ über das individuelle genetische Risikoprofil wurden als wirksam angepriesen, um testpositive Personen zu motivieren, sich energischer für relevante Bemühungen zur Krankheitsprävention zu engagieren …“ Allerdings stützen auch hier die verfügbaren Beweise diese Behauptung nicht. Und das conflict tatsächlich nicht der Fall erscheinen um Menschen zu helfen, die einem Diabetesrisiko ausgesetzt sind.
Forscher randomisiert Menschen sollen Gentests im Wert von Hunderten oder Tausenden von Greenback erhalten, um ihre subtilen Risikounterschiede für bis zu 40 verschiedene Krankheiten zu ermitteln. In diesem Fall conflict es Navigenics beschrieben Ihr Ziel besteht darin, Menschen mit persönlichen genetischen Erkenntnissen zu befähigen, sie zu motivieren, ihre Gesundheit zu verbessern. Doch es nicht arbeiten. Es gab keine messbaren Änderungen in der Ernährung oder im Lebensstil, auch nicht kurzfristig.
Randomisieren Menschen auf personalisierte Ernährungserkenntnisse aufmerksam zu machen, ist so, als würde man herausfinden, wer genetisch besonders intestine davon profitieren könnte, mehr Gemüse zu essen oder seinen Cholesterinspiegel zu senken. Doch als Forscher es auf die Probe stellten, gab es im sechsten Monat keine signifikanten Veränderungen in der Ernährung im Vergleich zu denen, die diese personalisierten Informationen nicht erhielten, oder sogar im dritten Monat. Daher ist es keine Überraschung, dass es keine Unterschiede bei Gewicht, Bauchfett, Cholesterin oder anderen Biomarkern gab.
Setzen Alle Studien zusammen, und was finden wir? Es bringt keinen nennenswerten Nutzen, Rauchern mitzuteilen, bei denen ein besonderes Lungenkrebsrisiko besteht, die sich besonders gesund ernähren müssen oder körperlich aktiver sein sollten. Fazit: Die Erwartung, dass sich das Verhalten durch die Kenntnis DNA-basierter Risikoschätzungen ändert, wird durch die vorhandenen Beweise nicht gestützt. Allerdings, das Struggle Der erklärte Grund für den großen Vorstoß des Präsidenten für Präzisionsmedizin im Jahr 2015: Einzelpersonen zu befähigen, eine aktivere Rolle für ihre eigene Gesundheit zu übernehmen.
Es Ist Es überrascht nicht, dass das Thema der persönlichen Ermächtigung angesprochen wird. Es eignet sich hervorragend für das Advertising, ist aber nicht besonders ermächtigend. Tatsächlich, wenn überhaupt, dann Blätter Patienten sind noch stärker auf Autorität angewiesen, und zwar Ist nicht einmal sehr persönlich, da die genetischen Beiträge, die wir kennen, im Vergleich zu unserem tatsächlichen Leben so gering sind. Warum wird dann die Stärkung der Patientenkompetenz als „Kardinaltugend“ hervorgehoben? Denn „es nutzt den Reiz aus, politische und öffentliche Unterstützung zu generieren“ für einen „zunehmend industrialisierten medizinisch-industriellen und wissenschaftlichen Komplex, der …“ bewegt sich Billionen Greenback rund um den Globus.“
Das ist keine große Verschwörungstheorie; Es ist einfach die Artwork und Weise, wie das System funktioniert. „Gesund leben direkt droht viele mächtige Unternehmen…“ Weniger Zucker essen? Weniger Fleisch essen? Eine gesündere Bevölkerung verringert schließlich nur die Nachfrage nach Ärzten und Medikamenten. „Die Vereinigten Staaten sind scheinbar vorsätzlich blind gegenüber diesen Beweisen geht weiter Daher ist es nicht verwunderlich, dass wir bei weitem mehr Geld ausgeben als andere Länder und gleichzeitig schlechtere Ergebnisse erzielen. Während der Excessive-Tech-Medizin vor etwa einem Jahrzehnt große neue Steuergeschenke versprochen wurden, waren die Vereinigten Staaten in Bezug auf Krankheitserfahrung und Lebenserwartung bereits auf das Schlusslicht vergleichbarer Länder gesunken. „Überbewertete ‚Präzisionsmedizin‘-Versprechen mögen sein.“ Portion Eigeninteressen, … die die exorbitanten Gesundheitsausgaben in unserer finanzbasierten Medizin rechtfertigen.“ In vielerlei Hinsicht das US-amerikanische Gesundheitssystem Ist das fortschrittlichste der Welt, aber all unsere „Blitz-Bang-Technologie kann einfach nicht beheben, was uns schmerzt.“ „Lass uns Begin mit den Grundlagen. Essen Sie Ihren Brokkoli, gehen Sie die Treppe und machen Sie sich keine Sorgen darüber, ob Ihr lebenslanges Risiko für eine schwere Krankheit bei 5,6 oder 7,7 Prozent liegt, denn so oder so ist ein vernünftiger Lebensstil die gesündeste Wahl.“
Anmerkung des Arztes
Das Video, das ich erwähnt habe, ist Freitagsfavoriten: Wie nützlich ist personalisierte Ernährung?.
Discussion about this post