Die Gentherapie wird zu einem starken Weg, um herausfordernde Krankheiten zu behandeln, die nicht auf traditionelle Behandlungen reagieren, und Forscher berichten nun den ersten Erfolg bei der Veränderung von Genen zu einer langsamen Huntington -Krankheit.
In einer von Uniqure berichteten Studie, in der die experimentelle Gentherapie entwickelte, stellten Wissenschaftler fest, dass sie über drei Jahre das Fortschreiten der Huntington -Krankheit um 75% verlangsamte. Die Studie wurde noch nicht in einer wissenschaftlichen Zeitschrift veröffentlicht.
„Ich habe vorsichtig optimistisch, aber sehr besorgt, wie man es beim Starten einer Gen-Therapie-Studie tut“, sagt Dr. Sarah Tabrizi, Direktorin des Londoner Huntington-Krankheitszentrums der College Faculty und leitender Ermittler der Studie. “Ich battle überwältigt, als ich alle Daten sah, und es battle sehr, sehr klar, dass die Gentherapie funktioniert hat.”
Die Studie umfasste 29 Patienten mit Huntington -Krankheit, denen eine von zwei Dosen der Gentherapie auf das Huntingtin -Gen abzielte, das bei der Krankheit mutiert ist. Das aberrante Gen stellt eine Type des Huntingtin -Proteins her, das sich zu giftigen Aggregaten verkleinert, was verhindert, dass die Nerven regular funktionieren. Nervenzellen-insbesondere diejenigen im Gehirn Teil des Gehirns, die Bewegung und kognitive Fähigkeiten wie Motivation, Gewohnheitsbildung und Entscheidungsfindung regulieren-, führt zu körperlichen und kognitiven Symptomen.
Mehr lesen: 9 Dinge, die Sie jeden Tag für Ihre Gehirngesundheit tun sollten, so Neurologen
Jeder in der Studie wurde für eine Reihe biologischer und verhaltensbezogener Maßnahmen überwacht, einschließlich Marker für degradierte Nervenproteine in Wirbelsäulenflüssigkeit und ihre Fähigkeit, normale tägliche Aktivitäten auszuführen, ihre Finanzen zu verwalten und weiter zu arbeiten. Die Gentherapie umfasste eine 12- bis 15-stündige Gehirnoperation, bei der Chirurgen durch die Fähigkeit bohren, um auf einen tiefen Teil des Gehirns zuzugreifen, der als Striatum bezeichnet wird, wo Nervenzellen am stärksten von dem beschädigten Huntingtin-Protein betroffen sind. Die Chirurgen injizierten die Gentherapie, zu der DNA von einem inaktivierten Virusvektor abgegeben wurde und nach Anweisungen zur Ausschalten des Huntingtin -Proteins kodiert.
Die 17 Menschen, die die hohe Dosis erhielten, zeigten eine Verlangsamung von 75% im Fortschreiten ihrer Symptome insgesamt. Die 12 Personen, die die niedrigere Dosis erhielten – die 10 -mal weniger konzentriert battle – schossen ein ähnliches Fortschreiten wie Placebo, obwohl sich einige ihrer Symptome verbesserten.
Da die Gehirnoperation invasiv und riskant battle, mussten die Forscher einen zuverlässigen Weg finden, um zu bewerten, welche Auswirkungen die Gentherapie hatte, ohne einige Patienten einer Scheinoperation zu unterziehen, sagt Dr. Walid Abi-Saab, Chief Medical Officer von Uniqure. Die Teilnehmer, die die Gentherapie erhielten, wurden mehrere Jahre überwacht und verglichen mit einer Gruppe von etwa 2.000 unbehandelten Patienten von Huntington – weil es derzeit keine Behandlungen für die Krankheit gibt -, die an die Studienpatienten übereinstimmten, die die Gentherapie durch Faktoren wie Alter und Stadium der Krankheit erhielten.
Mehr lesen: 7 Dinge zu tun, wenn Ihr Gedächtnis anfängt zu rutschen
Die Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit bei denjenigen, die die Gentherapie erhalten, ist „riesig“, sagt Tabrizi, der seit zwei Jahrzehnten potenzielle Therapien für Huntington untersucht. “Ich habe noch nie etwas gesehen, das das zeigt”, sagt sie. Bei den Patienten von Huntington steigen die Neurofilamentspiegel, die durch beschädigte Nervenzellen produziert werden, in den frühen Jahren der Krankheit in der Wirbelsäulenflüssigkeit um 30% bis 45%, sagt Tabrizi. Menschen, die die Gentherapie in der Studie erhielten, zeigten in einigen Fällen tatsächlich Tropfen in ihren Werten – ihre Grundlinienwerte. “Das sagt dir, dass Neuronen gerettet werden”, sagt sie.
Sie sagt, dass die ermutigenden Ergebnisse sie dazu inspirieren, über die Ausweitung der Vorteile für Menschen noch früher in ihrer Krankheit nachzudenken, mit der Hoffnung, dass sie möglicherweise in der Lage sein könnten, viele der schlimmsten Symptome der Krankheit zu verhindern, dass sie jemals erscheint. Die Patienten in der Studie befanden sich im Stadium II oder III, aber „wenn Menschen, die das Huntington -Gen tragen, völlig intestine sind, können wir möglicherweise verhindern, dass die Krankheit jemals auftritt und die Symptome jemals auftreten“, sagt sie. “Ich persönlich möchte darüber nachdenken, wie wir diese Therapie im Stadium 0 oder mir für Menschen erhalten können, um diese Krankheit zu verhindern.”
Matt Kapusta, CEO von Uniqure, sagt, die Therapie sei „transformierend“ und dass es „unbezahlbar“ ist, den Patienten mehr Zeit mit geliebten Menschen mit milderen oder weniger Symptomen zu geben. Uniqure plant, eine Anfrage der US -amerikanischen Meals and Drug Administration auf die Erteilung einer beschleunigten Zulassung der Gentherapie zur Behandlung von Huntington's im ersten Teil des nächsten Jahres einzureichen und, falls dies zugelassen ist, später im Jahr 2026 die Patienten zur Verfügung zu stellen.
Discussion about this post